Down kór tünetei
Hasznos tudnivalók Mi a Down-kór? Talán ez az elváltozás az egyik legismertebb genetikai rendellenesség; mindannyiunk környezetében élnek olyan emberek, akik Down-szindrómások.
Down kór tünetei újszülötteknél, Hogyan ismerhető fel, ha egy baba Down-szindrómás?
A tünetegyüttes egykori leírójáról, Langdon Downról kapta a nevét, aki ban írta le a szindrómát. Ő akkor azt gondolta, hogy a betegség lényege a mongol rasszra való visszaütés, innen származik az egyébként helytelen és ma már nem elfogadható mongoloid idiotia mongolidiotizmus elnevezés.
E név két okból is tarthatatlan, egyrészt, mert nincs köze a mongol rasszhoz, másrészt pedig, mert az Down-szindrómások korántsem képezhetetlenek. A Down-szindróma a leggyakoribb, az élettel általában összeegyeztethető, többszörös veleszületett rendellenesség, melynek vezető tünetei a több szervrendszert érintő anatómiai rendellenességek és a változó súlyosságú értelmi fogyatékosság.
A Down-kór tünetei főként anatómiai rendellenességek Genetikailag három alapvető formáját különítjük el: a es kromoszóma számbeli többletére es triszómiailletve a es kromoszómapár géntöbbletére strukturális rendellenességére visszavezethető Down-szindróma transzlokáció mellett léteznek ún.
Down-kór tünetei, okai, jelei, megelőzése, kezelése, gyógyítása
Előfordulási gyakoriságát világszerte a legsúlyosabb környezeti ártalmak pl. Egyértelmű viszont az összefüggés az anyai életkorral. Így pl.
A Down-szindróma okai Ahhoz, hogy megértsük a Down-kór genetikai lényegét, érdemes felidézni néhány nagyon alapvető dolgot sejtjeink kromoszómaállományáról.
Testi sejtjeink 23 kromoszómapárt, tehát 46 kromoszómát tartalmaznak.
Mindkét szülőnktől kromoszómát kapunk. Ez úgy lehetséges, hogy az ivarsejtek kialakulásakor ún.
A Down-szindróma
Az apai és anyai ivarsejtek egyesülése során jön létre az a sejt, amely ismét "teljes" állományú: a genetikai információ fele az apából, másik fele az anyából származik. Ennek osztódása során a genetikai állomány normál körülmények között nem változik.
Ez valamelyik szülő ivarsejtjeinek számfelező osztódásakor bekövetkező "non-disjunctio" következménye, azaz a es kromoszómapár ilyenkor nem válik szét, ezért az egyik ivarsejtbe két es kromoszóma kerül, míg a másikba egy sem. A két hibás ivarsejt közül a es kromoszóma nélküli életképtelen, így az nem hoz létre beteg utódot.
Down-kór tünetei, okai, jelei, megelőzése - Down-kór kezelése, gyógyítása - aranycsapatoroksegealapitvany.hu
A kromoszómatöbblettel - két es kromoszómát tartalmazó - rendelkező ivarsejt viszont a másik nem ivarsejtjével való egyesülésekor egy 47 kromoszómát - ezen belül három est! Az okok nem ismertek.
Szinetár Dóra vallomása: Down-szindrómás a kisbabánk
Valószínűsítik, down kór tünetei a petesejtek idővel elöregednekmíg a spermiumok mindig újonnan termelődnek. A petesejtek mindig azonos korúak az anyával, annak legkoraibb magzati életét is beleszámítva. Már a 3 hónapos magzatban megtalálható az összes petesejt kb.
Ezt követően a petesejtek megfogyatkoznak, számuk születéskor már "csak" ezer körül van. Így fordulhat elő, hogy a petesejtek 40 éves korra elöregednek. Másik forma az ún. A szerkezeti rendellenesség lényege, hogy az egyik es kromoszómáról letörik egy darab deléciómajd az down kór tünetei egy másik kromoszómára transzlokáció.
A Down-szindróma tünetei, Down kór tünetei újszülötteknél
Mivel a testi sejtek kromoszómaállománya ebben az esetben teljes, ez az elváltozás nem okoz zavart a szülőnél. Ez a szülő ún.
A Down-szindrómások IQ -ja változó, átlagosan 50 körüli. Legismertebb, bár nem a leggyakoribb egészségi problémájuk a szívfejlődési rendellenesség. Az életkor előrehaladtával nő az Alzheimer-kór kialakulásának esélye. Az idősebb Downosokra jellemző alacsonyabb átlagéletkor nagyrészt a kezeletlenül hagyott szívhibáknak tulajdonítható.
Az utód kockázata ezekben az esetekben az átrendeződés típusától és a transzlokáció apai vagy anyai eredetétől függ. A transzlokáció előfordulhat mint újonnan kialakuló mutáció, de származhat kiegyensúlyozott kromoszóma-rendellenességet hordozó szülőtől is.
- Pénzügyi partnerünk A Down-szindróma külső jegyei A Down-szindrómát egyértelműen diagnosztizálni vérből történő genetikai vizsgálattal lehet.
- Cukorbetegség ápolási terv
- Antalffy Katalin Anita A Down-szindróma súlyos fejlődési rendellenességgel járó betegség, melynek hátterében hibás sejtosztódás áll.
- * Down kór (Betegségek) - Meghatározás - Lexikon és Enciklopédia
- Down-szindróma tünetei és kezelése - HáziPatika
- Down-szindróma – Wikipédia
- A Down-szindróma külső jegyei | Down Egyesület
